Insonnia fatale familiare

Insonnia fatale familiare
Malattia da prioni ereditaria autosomica dominante, caratterizzata da insonnia globale farmacoresistente, disautonomia, disturbi piramidali, mioclonie e demenza. È causata da una mutazione del codone 178 del gene della PrP (particella proteinacea infettante), sempre associata a un genotipo metionina del codone 129 dell'allele mutato. La medesima alterazione genetica fu rilevata in sette famiglie precedentemente descritte come demenza talamica pura, per cui queste due entità nosologiche sono sovrapponibili. Le lesioni neuropatologiche sono più evidenti nei nuclei ventrale anteriore e medio-dorsale del talamo.